大数据如何解开自闭症之谜
作者: Wendy Chung 文 | 心智 / 1081次阅读 时间: 2021年7月24日
来源: mints 编译 标签: 大数据 全外显子组测序 自闭症
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作者钟雅诗(Wendy Chung)医学博士,博士,SPARS(西蒙基金会自闭症知识研究推动项目)首席研究员;2020年她被选为美国国家医学院院士。

20 多年前,当我开始我的儿科遗传实践时,我经常不得不告诉家人和患者,我无法回答和自闭症有关的问题,我也不知道自闭症患者的未来,这让我感到沮丧。

是什么导致了他们孩子的特殊行为,这又给医疗带来了哪些挑战?他们的孩子会说话吗?有癫痫发作吗?

我所知道的是,想要解开这种影响了500多万美国人的疾病的关键方法就是大数据研究,尽管这种治疗方法还没有获得FDA的批准。

现在,感谢基因研究带来的影响,基因研究带来的答案开始成为人们关注的焦点。

五年前,我们启动了西蒙基金会自闭症知识研究推动项目(Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge,SPARK),该项目让数十万自闭症患者及其家人参与到了自闭症的研究之中,以获取并利用大数据的力量。

参与的人越多,这些数据集就越深入和丰富,进而能够促进研究、扩展我们的生物学和行为知识,以便开发更精确的医学和行为问题方法。

SPARK是迄今为止世界上最大的自闭症研究,有超过25万名参与者,其中有10多人贡献了唾液样本,为我们提供了他们的DNA数据。我们将生成的基因组数据去除了身份信息后提供给了合格的研究人员,以促进自闭症的研究。

SPARK已经有能力分析19,000个基因,找到与自闭症的可能联系;与31所全国领先的医学院和自闭症研究中心合作;并帮助了数千个家庭参加了近 100 项额外的自闭症研究。

遗传研究告诉我们,我们通常所说的自闭症实际上是包含了数百种疾病的(自闭症)谱系,自闭症在成人和儿童之间有着很大的差异。落在这个谱系范围内的个人在社交互动、兴趣受限和/或重复行为方面有着共同的核心症状和挑战。


我们现在知道,基因在这些“自闭症”的病因中起着核心作用,这些遗传变化是产前因素和其他原因相互结合的结果。

迄今为止,采用数据科学和机器学习的研究已经确定了大约 150 个与自闭症相关的基因,但是研究表明,和自闭症有关的基因可能多达 500 个或更多。

对于推进自闭症研究和开发改进的支持和治疗方法至关重要的是——在具有相似遗传差异的个体之间寻找额外的基因和共性。

从本质上讲,我们从肿瘤学家(根据遗传特征对某些类型癌症进行治疗)的手册中吸取经验,并且运用有针对性的治疗策略帮助自闭症患者。

但是,为了更快地获得答案并确定这些结果,SPARK和我们的研究合作伙伴需要一个巨大的样本量——更大的数据。

为了确保获得所有主要遗传因素的准确清单,并了解不同的遗传变异是否、以及如何导致自闭症行为,我们不仅需要最大,而且需要最多样化的参与者群体。

SPARK从自闭症患者及其家人那里收集的遗传、医学和行为数据非常详细,可供许多不同的研究人员使用。

丰富的数据能够将有才华的科学家吸引到自闭症科学领域,以便在数据中开发出新的模式和方法,更好地预测相关的行为和医疗问题,并可能确定更有效的支持和治疗方法。

遗传研究已经提供了和预后有关的答案和观点。

例如,一个SPARK项目的家族遗传结果与缺乏口语的强烈关联,而不是语言理解能力。通过这些信息,医疗团队为该儿童提供了一个辅助通信设备,以减少孩子因无法表达自己的沮丧而发脾气。

一位在 11 岁时被诊断出患有(一种曾被称为)阿斯伯格综合症的自闭症的成年人最近了解到她的自闭症的病因是 KMT2C 相关综合症,即,一种由KMT2C基因变化引起的罕见遗传病。

一些与自闭症相关的遗传综合征也会带来癌症风险,因此承受这些结果尤为重要。

我们已将遗传结果返回给 PTEN 突变的家庭,这与更高的乳腺癌、甲状腺癌、肾癌和子宫癌风险有关。基因诊断意味着现在可以更早、更频繁地对特定癌症进行筛查。

在其他情况下,SPARK已经确定了可以治疗的自闭症的遗传原因。SPARK通过全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)确定了一个在新生儿筛查过程中遗漏的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)病例。

这种遗传性疾病会导致血液中的氨基酸积聚,从而导致行为和运动问题、癫痫发作和发育障碍。有了这些知识,这个家庭开始用一种特殊的饮食来治疗他们的孩子,包括低水平的苯丙氨酸。

感谢越来越多的受自闭症影响的家庭社区,他们确实付出了自己的一部分来帮助理解自闭症的巨大复杂性,我可以告诉大约 10% 的父母,导致了他们孩子自闭症的是哪些基因变化。

我们通过大数据了解了每个人受自闭症影响患者的独特概况,让我们追寻到了许多的答案。

通过对大数据的复杂分析,我们积累了更好的遗传洞察力,这将有助于通过早期干预、辅助沟通、量身定制的教育,以及未来可期的基因遗传治疗为个人(包括儿童和成人)提供支持。

我们努力让每个自闭症患者成为最好的自己。

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