神经性厌食症可能是一种代谢紊乱
Jessica Hamzelou 文
mints 编译
目前还没有治疗神经性厌食症的药物，这可能是因为我们还不是十分了解这种疾病。
发表在《自然-遗传学》杂志一项研究检测了72000多人的基因，结果表明神经性厌食症(Anorexia Nervosa)不仅仅是一种精神疾病，也是一种代谢性疾病。
神经性厌食症影响到0.9%~4%的女性和0.3%的男性，但其病因现在仍不是十分清楚。北卡罗来纳大学教堂山分校的Cynthia Bulik说：“在所有精神疾病中，神经性厌食症死亡率最高。目前仍旧没有针对这种疾病的药物，可能是因为我们还不了解这种疾病的潜在原因。”
神经性厌食症病例原始全基因组元分析的曼哈顿图 (16,992 例病例和 55,525 例对照组)。
Nature Genetics doi.org/c8cg
以前的研究发现遗传因素和环境因素都会增加一个人患厌食症的风险。为了调查其中的原因，Bulik和她的同事将17000名厌食症患者的基因组与55500名没有厌食症患者的基因组进行了比较。
他们在基因组中确定了8个基因位，这些基因极有可能在厌食症中起着重要的作用。但是，Bulik说，这可能只代表了与疾病有关的所有遗传因素中的一小部分。她说：“这一特性十分复杂，所以我们期望很多基因都起到小到中等的效应。”
研究人员将他们的研究结果与其他性状的相似基因研究进行了比较。他们发现厌食症似乎与强迫症和抑郁症有关，这表明这些都有遗传因素。Bulik说，这是有道理的，因为患有这些疾病的人往往表现出类似的症状。
研究小组还发现厌食症和高体力活动之间存在遗传相关性。“我们知道有厌食症的人很难安静地坐着，”Bulik说。医生们往往认为这是一种努力减肥的心理症状。但Bulik说，这项研究表明，是某种基因在驱动着病人不断的移动。
研究小组还发现了神经性厌食症与身体脂肪、体重指数和代谢（包括血糖）的之间的相关性。这些结果进一步重新定义了神经性厌食症有可能是以一种代谢疾病的观念。阐明了代谢因素是未来研究的重要方向，关注精神和代谢因素可能是改善预后的关键。
纽约西奈山伊坎医学院的Dolores Malasina说：“对于疾病遗传学来说，这是一个非常令人兴奋的进展。除了通过心理方法帮助人们增加体重之外，还有其他的方法。”
DSM5神经性厌食诊断标准
- 相对于需求而言，在年龄、性别、发育轨迹和身体健康的背景下，因限制能量的摄取而导致显著的低体重。显著的低体重被定义为低于正常体重的最低值或低于儿童和青少年的最低预期值。
- 即使处于显著的低体重，仍然强烈害怕体重增加或变胖或有持续的影响体重增加的行为。
- 对自己的体重或体型的体验障碍，体重或体型对自我评价的不当影响，或持续地缺乏对目前低体重的严重性的认识。
编码备注：神经性厌食，ICD-9-CM编码为307.1，无论何种亚型。 ICD-10-CM的编码则取决于亚型（参见如下）。
标注是否是：
（F50. 01）限制型：在过去的3个月内，个体没有反复的暴食或清除行为（即自我引吐或滥用泻药、利尿剂或灌肠）。此亚型所描述的体重减轻的临床表现主要是通过节食、禁食和/或过度锻炼来实现。
（F50.02）暴食/清除型：在过去的 3个月内，个体有反复的暴食或清除行为（即自我引吐或滥用泻药、利尿剂或灌肠）。
标注是否是：
部分缓解：在先前符合神经性厌食的全部诊断标准之后，持续段时间不符合诊断标准 A（低体重），但诊断标准 B（强烈害怕体重增加或变胖或有影晌体重增加的行为）或诊断标准 C（对体重或体型的自我感知障碍）则仍然符合。
完全缓解：在先前符合神经性厌食的全部诊断标准之后，持续一段时间不符合任何诊断标准。
标注目前的严重程度：
对于成人而言，严重性的最低水平基于目前的体重指数（BMI）（参见如下），对于儿童和青少年而言，则基于BMI百分比。
以下是来自世界卫生组织的成人消瘦程度的范围；儿童和青少年应使用对应的BMI百分比。严重程度的水平可以增加到反映临床症状，功能障碍的程度和指导的需要。
轻度： BMI ≥ 17 kg/㎡
中度： BMI 16~16.99 kg/㎡
重度： BMI 15～15.99 kg/㎡
极重度：BMI < 15 kg/㎡
但Malasina警告说，最新的基因线索只是厌食症谜团的一小部分。Bulik说，考虑到疾病的复杂性，可能会有不同的亚型——一些人更可能是精神疾病，另一些人则更可能是代谢疾病。她希望有一天基因测试能够诊断出这两种亚型，并帮助定制治疗。
Bulik还希望这一发现将有助于减少对厌食症的耻辱和误解。她说，家庭医生仍然可以指责神经性厌食症病人的父母，或者指责有厌食症的女孩虚荣。她说，即使在今天，男人和男孩都被告知他们不能有厌食症，因为这是一种“女孩的障碍”。
“我希望这能改变人们对这种疾病的看法，”布立克说。
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